Por Rita Magaña Torres
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedades genéticas de baja prevalencia que afectan a más de 750 mil personas en el mundo y a cerca de 2 mil familias en México, el Instituto Nacional de Rehabilitación “Dr. Luis Guillermo Ibarra Ibarra” (INRLGII) presentó su programa de colaboración interinstitucional que garantiza atención integral y personalizada para los pacientes adultos con MPS.
“El INRLGII abre un nuevo camino hacia una mejor calidad de vida para las personas con MPS, al convertirse en el primer hospital que, a través de la coordinación interinstitucional, brinda esperanza y demuestra que la transición de la atención pediátrica hacia la adulta es posible y es necesaria para asegurar la adherencia de los medicamentos innovadores para estas enfermedades lisosomales, sin importar la etapa de la vida en la que se encuentren”, destaca Alberto Hidalgo Bravo, Director del Área de Investigación del INRLGII.
Alberto Hidalgo, especialista en genética humana, explicó que las MPS son trastornos genéticos de baja prevalencia originados por alteraciones en las enzimas o proteínas responsables del metabolismo celular.
Dijo que esta deficiencia provoca la acumulación de sustancias que afectan distintos sistemas del organismo, generando manifestaciones en el sistema nervioso, el aparato musculoesquelético y el crecimiento de órganos como el hígado y el bazo, entre otras complicaciones.
“En el contexto de las enfermedades lisosomales y en particular las MPS, el diagnóstico puede llevar años, incluso llegar en la vida adulta como es el caso de Donovan Reyes, quien recibió su diagnóstico cuando tenía 27 años mientras recibía tratamientos paliativos que no detenían las complicaciones de su enfermedad.
“Después de 7 años de espera, el INRGII le abrió las puertas para que, a los 33 años, recibiera su primera Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) que puede mejorar su calidad de vida y frenar el deterioro”, explica Alejandra Zamora, coordinadora Nacional de Pacientes para Grupo Fabry de México.
Hoy Donovan tiene 34 años y después de toda una vida sin recibir TRE, actualmente puede experimentar una mejora en su movilidad y flexibilidad en sus extremidades, más independencia y menos dolor articular sin necesidad de analgésicos.
“Hoy, nada me detiene y este beneficio lo deben recibir todas las personas que viven con mi condición, no importa la edad, por que nos hace bien y eso se siente”, expresó.
La representante de Grupo Fabry de México recordó que “México cuenta con TRE disponible para MPS I, II, IV-A, V y VII; sin embargo, por situaciones burocráticas en las instituciones de salud pública sólo se prescribía en personas menores de 10 años, a quienes se consideraba como los únicos candidatos para recibirla. Con esta atención se derriba este paradigma gracias a la voluntad del INRLGII.”
El compromiso del Instituto no se limita sólo a que los pacientes adultos que viven con MPS reciban tratamiento enzimático, sino a una atención integral con rehabilitación física, terapia ocupacional, valoración por medicina interna, nutrición, odontología, ortopedia, cardiología e, incluso, apoyo psicológico, que les permite desarrollarse libremente en todos los ámbitos de su vida adulta, destaca Karla Zarco Ordoñez, especialista en rehabilitación neurológica del INRLGII.
Lo que antes era un muro, se ha convertido en un puente que permite que institutos pediátricos como el Instituto Nacional de Pediatría (INP) o el Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, puedan ayudar a los pacientes adultos a transicionar sin el riesgo de perder sus derechos a la salud y cuidando la adherencia al tratamiento, asegura Hidalgo Bravo.
Jacob Jiménez, paciente diagnosticado con MPS IV-A que hoy recibe tratamiento enzimático en el Instituto, agradeció al “INR que nos dio la oportunidad de recibir el tratamiento que nos ayuda a disminuir el dolor en las articulaciones, a ver una sonrisa en nuestras familias, pues el camino de la discriminación es duro.
“Sin embargo, verme conectado a la máquina, recibiendo mi medicamento, me hace creer que sí hay esperanza y que otros con mi condición también pueden lograrlo”, destacó.
En el Día Mundial de las MPS -que se conmemora cada 15 de mayo-, el Instituto Nacional de Rehabilitación “Dr. Luis Guillermo Ibarra Ibarra” de la Ciudad de México, reafirma que la atención médica debe ser incluyente y personalizada sin importar la edad, esto reafirma el compromiso con todos los pacientes con MPS, brindando un mensaje de esperanza para mejorar su calidad de vida.
“Este compromiso institucional abre un camino de esperanza para las familias y pacientes que enfrentan estas enfermedades raras, recordando que la transición no es solo un cambio médico, sino una transformación que dignifica a los pacientes de todas las edades y de todos los tipos de MPS”, concluye Karla Patricia Pacheco Alvarado, de la Comisión Coordinadora de Institutos Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad (CCINSHAE).
